A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) emitiu um alerta sobre a comercialização de testes genéticos para estratificação de risco de câncer de mama baseado em escores de risco poligênico. Segundo a entidade, a aplicação clínica desses testes ainda carece de evidências científicas robustas que justifiquem sua utilização como critério para tomada de decisão na saúde.
O que são escores de risco poligênico?
Os escores de risco poligênico (PRS, do inglês polygenic risk scores) são ferramentas que avaliam o risco genético de uma pessoa desenvolver certas doenças multifatoriais, como o câncer de mama. Eles consideram o efeito acumulado de múltiplas variantes genéticas comuns, que individualmente têm pequeno impacto no risco da doença. Essas variantes são identificadas em estudos de associação genômica ampla (GWAS) e combinadas em modelos matemáticos para estimar o risco genético de indivíduos dentro de uma população.
Limitações e desafios para aplicação clínica
Apesar do potencial da ferramenta, os escores de risco poligênico apresentam limitações significativas, especialmente em populações geneticamente diversas, como a brasileira. Estudos de GWAS, que servem de base para o desenvolvimento desses escores, são majoritariamente conduzidos com populações de ancestralidade europeia. Isso reduz a acurácia dos modelos quando aplicados a populações miscigenadas, como a do Brasil.
Outro ponto destacado pela SBGM é que os melhores PRS para câncer de mama apresentam valores de AUC (area under the curve) entre 0,50 e 0,65. Isso significa que, quando usados isoladamente, eles possuem um poder discriminatório de nulo a moderado. Além disso, a interpretação dos resultados pode ser complexa, exigindo que o risco estimado seja reportado em termos absolutos em vez de classificações simplistas como “baixo”, “médio” ou “alto”.
Uso na estratificação de risco para câncer de mama
O câncer de mama é uma doença multifatorial, influenciada por fatores hormonais, reprodutivos e ambientais. Além disso, mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 estão presentes em cerca de 10% dos casos. Embora escores de risco poligênico possam identificar mulheres com risco aumentado, eles não conseguem prever com precisão quem desenvolverá a doença.
Atualmente, sociedades internacionais de saúde não recomendam a utilização desses escores para tomada de decisão clínica, uma vez que não há evidência de que sua incorporação traga benefícios para as pacientes. Vários estudos estão em andamento para avaliar a eficácia dessa ferramenta, como os projetos Wisdom (EUA), MyPeBS (Europa) e PERSPECTIVE I&I (Canadá).
Possíveis riscos e recomendações
A SBGM alerta que o uso indiscriminado desses testes pode levar à superestimação ou subestimação do risco de câncer de mama, resultando em mudanças de conduta clínica sem evidência científica. A entidade recomenda que, no momento, o uso dos escores de risco poligênico seja restrito a contextos de pesquisa, evitando-se sua incorporação em estratégias de rastreamento, prevenção ou tratamento da doença.
Diante disso, a orientação principal para mulheres preocupadas com o risco de câncer de mama é buscar aconselhamento genético com profissionais qualificados e seguir as recomendações estabelecidas pelas diretrizes médicas baseadas em evidência.
