O médico geneticista Dr. Paulo Zattar Ribeiro apresentou nesta semana duas pesquisas com potencial de transformar protocolos terapêuticos e ampliar o acesso a medicamentos para pacientes com doenças raras durante o American Society of Human Genetics (ASHG) 2025, o maior congresso de genética médica do mundo, realizado de 13 a 18 de outubro.
As metanálises — uma sobre a terapia com Olipudase alfa na deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) e outra sobre o uso de vosoritide na acondroplasia — visam fortalecer o papel da pesquisa científica como ferramenta concreta de mudança na prática clínica.
Em entrevista durante o evento, o Dr. Paulo destacou o papel da pesquisa, que deve ir além do congresso e de publicações.
“A ciência não se encerra no artigo; ela começa a mudar vidas quando chega aos pacientes”, afirma.
As duas apresentações, segundo ele, nasceram da observação direta de casos reais e da necessidade de produzir evidências seguras capazes de influenciar decisões médicas e regulatórias no país.
O primeiro estudo: Olipudase alfa e a redefinição do tratamento da ASMD
A metanálise intitulada “Efficacy and safety of Olipudase alfa for the treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD): A systematic review and meta-analysis” foi inspirada em um episódio concreto, em que um dos pacientes do Dr. Paulo teve o tratamento negado por “falta de evidências científicas e dados de vida real”.
“Esse episódio nos motivou a ir além”, explica o geneticista. “Reunimos os principais estudos disponíveis para gerar uma análise robusta, com dados clínicos consolidados que pudessem sustentar as decisões médicas e regulatórias.”
O trabalho, publicado no American Journal of Medical Genetics Part A, reuniu três estudos — incluindo um ensaio clínico randomizado com 46 pacientes acompanhados por até 6,5 anos — e demonstrou que a Olipudase alfa, terapia de reposição enzimática aprovada recentemente, melhora de forma significativa a função pulmonar e reduz o volume do fígado e do baço, órgãos fortemente afetados pela doença.
A pesquisa foi liderada pelo grupo orientado pelo geneticista, formado por Breno Bopp Antonello (primeiro autor), Giovanna Giovacchini, Anna Luiza Braga Albuquerque, Laura Grespan Dill, Cainã Gonçalves Rodrigues e Maria Inez Dacoregio.
Os resultados mostram um aumento médio de 34,6% na capacidade pulmonar (DLco) e reduções médias de 37,7% no volume hepático e 49,4% no esplênico após dois anos de uso.
A conquista não foi apenas científica: o caso que inspirou o estudo também teve um desfecho positivo, e o tratamento da paciente foi finalmente aprovado — simbolizando o impacto real da pesquisa no acesso à saúde.
Segundo estudo: vosoritide e o avanço global no tratamento da acondroplasia
A segunda metanálise, apresentada nesta quarta-feira, 15 de outubro, teve como foco a acondroplasia, uma das doenças genéticas mais emblemáticas da displasia esquelética.
Intitulado “Real-world outcomes of vosoritide in achondroplasia: A systematic review and meta-analysis of multinational clinical evidence”, o estudo reuniu dados de 13 países, com 10 publicações científicas e 696 pacientes pediátricos.
O estudo, conduzido por Dr. Paulo e sua aluna Anna Luiza Braga Albuquerque, demonstrou que o vosoritide, primeiro medicamento voltado à base molecular da doença, aumenta a velocidade de crescimento anual em 1,82 cm/ano, melhora a proporcionalidade corporal e não apresentou novos eventos adversos relevantes.
“Essa metanálise reforça que os ganhos observados nos estudos clínicos se reproduzem também no mundo real, e isso tem um peso enorme quando pensamos em políticas públicas e decisões da CONITEC no Brasil”, ressalta o geneticista.
“O trabalho busca gerar evidências robustas que permitam que mais pacientes brasileiros tenham acesso à terapia e que o país acompanhe as melhores práticas internacionais em doenças raras”, acrescenta.
Pesquisa que inspira acesso e esperança
As duas pesquisas apresentadas por Paulo Zattar Ribeiro no ASHG 2025 exemplificam como o cruzamento entre ciência, clínica e política pública pode gerar impacto direto na vida de pacientes raros.
Ambas conseguiram transformar dados fragmentados de diferentes países em evidências interpretáveis por autoridades regulatórias e com potencial de impacto direto sobre a vida dos pacientes.
“Nosso objetivo é dar voz científica aos pacientes de doenças raras, especialmente em países em desenvolvimento. Cada publicação, cada dado, pode significar um tratamento que deixa de ser negado”, resume o geneticista.
Com seus estudos, Dr. Paulo Zattar Ribeiro e seu grupo reforçam a mensagem de que a pesquisa é um ato de cuidado. E quando o conhecimento ultrapassa o limite dos laboratórios e chega às pessoas, ele se transforma em esperança real para milhares de famílias que enfrentam doenças raras em todo o mundo.
